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常见的遗传性疾病有哪些
常见的遗传性疾病有以下几个，第1个就是自身免疫性的肝炎肝损害，第2个就是遗传型的肾脏损伤性疾病，或者说肝病还有心脏病，这些都是遗传方面有关的，也有一部分是遗传性的智力方面缺陷性疾病。遗传性疾病中地中海贫血血液系统疾病也是比较多的。
什么是遗传性共济失调？
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遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传变性病，家族遗传史、共济失调及小脑损害为该病的三大特征根据发病机制遗传性共济失调分为常染色体显性小脑性共济失调(ADCA)和常染色体隐性小脑性共济失调(ARCA)两大类。
因常染色体显性遗传性共济失调的病理改变主要表现为小脑、脊髓和脑干变性，故又称脊髓小脑性共济失调(SCA)。
至今人们发现已定位的SCA基因28种，目前已知最具特征性的基因缺陷是扩增CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道及胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤(CTG)三核苷酸、ATTCT五核苷酸重复序列扩增，这种扩增片段大小和疾病严重性有关，且发病年龄越小，病情越重。
遗传性共济失调多数病因不明，病理改变以脊髓、小脑、脑干为主，临床症状以共济失调为主，但囊括几乎所有神经系统损害表现，少数伴有其他系统症状，常有家族史。其治疗主要有以下方面：抗氧化剂治疗
调节脑内递质治疗：补充氨基丁酸(GABA)在小脑皮质萎缩的恢复中起着很重要的作用；丁螺环酮是5-羟色胺(5-HT)1A受体激动剂，有报道表明治疗后共济失调，包括稳定性、协调性、构音、眼球运动各方面评分都较治疗前有显著好转。
改善代谢治疗：左旋肉碱、铁螯合剂等。
其他药物：如人促红细胞生成素(rhuEPO)、钾通道阻滞剂、环丝氨酸等均有报道表明有改善效果。
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参考文献
[1]侯会荣,李香社,刘福勇,陈立钊,沈亚欣,范亚林.遗传性共济失调的治疗研究进展[J].临床误诊误治,2011,24(06):90-92.
[2]涂雪松.遗传性共济失调(一)[J].青海医药杂志,2009,39(12):75-78.
遗传性心脏病是什么？
遗传性心脏病是什么
遗传性心脏病是和遗传因素有关的心脏病。
遗传性心脏病包括的种类比较多，其中包括先天性心脏病、冠心病、心肌疾病等。
1.先天性心脏病：其发病与遗传、母体和环境因素有关。是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病，发病率在活产新生儿中为6‰～10‰，如未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症而死亡。
2.冠心病：有家族聚集倾向，和遗传有关系。一级亲属男性＜55岁，女性＜65岁发生疾病，考虑存在早发冠心病家族史。常染色体显性遗传所致的家族性血脂异常是这些家族成员易患本病的因素。
3.心肌疾病：比如肥厚型心肌病、左心室致密化不全等，均与染色体遗传有明显的相关性。
本内容由武汉大学人民医院心血管内科副主任医师冯高科审核
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